DNA损伤修复通路缺陷可导致放射线敏感的免疫缺陷病（RS-SCID）。
哺乳动物细胞中，修复通路主要为同源重组（Homologous Recombination, HR）和非同源末端连接（Nonhomologous terminal junction, NHEJ）。HR通路缺陷导致的疾病有ataxia-telangiectasia（AT）、 Seckel syndrome、 Nijmegen breakage syndrome（NBS）和范可尼贫血（Fanconi anemia），其特征是以免疫缺陷和/或发生癌症可能性大为主。
参与NHEJ通路的蛋白有Ku异二聚体（Ku70/80）、Artemis （DNA交联修复酶1C或DCLRE1C）、DNA依赖蛋白激酶催化亚基（DNA- PKcs）、DNA连接酶IV(LIG4)、XRCC4和Cernunnos（即XLF）。目前报道的NHEJ通路缺陷的疾病有DNA连接酶IV缺陷、Cemunnos缺陷、Artemis缺陷、DNA-PKcs基因缺陷。（由管理员编辑）
