临床表现以反复发生严重感染以及在反复感染的部位形成肉芽肿为特征。通常在生后数月出现发热,反复化脓性皮肤感染，形成瘢痕伴局部淋巴结肿大，白细胞增多，血沉增快。感染部位为皮肤，肺部以及肛周组织，慢性鼻炎和结膜炎也常发生。脓肿形成是CGD的重要表现,可发生在机体的任何部位，尤其常见于肝脏，脾脏，肺及骨骼。曲霉菌所致肺炎较普遍，曲霉菌脑脓肿往往致命。常见感染病原体包括金黄色葡萄球菌、沙门菌属、大肠杆菌、假单胞菌属和曲菌、结核杆菌等。几乎所有的CGD患儿都并发肺部疾病，包括反复肺炎，肺门淋巴结病，脓胸以及肺脓肿。粘膜并发症包括溃疡性口腔炎、齿龈炎、腹泻较为多见；肠炎和结肠炎也可发生，甚至伴有肛瘘。CGD常因肉芽肿引起的胃肠道和泌尿生殖道阻塞，包括胃窦狭窄、食管、肠梗阻，输尿管的阻塞等。
患儿体检可发现：生长发育缓慢，营养状况差；皮肤可有疤痕、结节及感染后肉芽肿形成，长期不愈；黏膜有溃疡；上下呼吸道可有活动性感染，肺部体征可能和病变严重程度不符；腹部可有压痛、包快，肝脾肿大等。
患儿血细胞检查可有白细胞总数中性粒细胞比例多增高，若反复感染可致贫血。病原学检查皮肤软组织多为超氧化物歧化酶阳性细菌感染，肺部、中枢神经系统则有真菌感染，甚至有结核或卡介苗感染。腹部超声可发现肝脓肿、膈下脓肿等，部分病例可无明显液化。肺部X线检查可发现明显重于临床表现的影像学表现，肺实质病变为主，可伴有淋巴结病变。
此外，四唑氮蓝试验（NBT）、免疫学检查、白细胞呼吸爆发试验、基因分析均可作为诊断标准。
【治疗】
疫苗接种
感染防控
