Omenn综合征是一种非常罕见的常染色体隐性遗传病，是严重联合免疫缺陷病中的一种，目前已经发现Omenn综合征是由于RAG1或RAG2基因突变导致部分V(D)J重组过程异常引起的。基因突变形式为误意突变，使得基因表达及其产物具有部分、不完全的生物学功能，病可以嵌合体方式存在。这使得Omenn综合征的临床表现不同于一般严重联合免疫缺陷病。
Omenn综合征的临床表现比较特殊，早期即可出现表皮剥脱的红皮病、长期腹泻、淋巴结病、肝脾肿大，以及反复严重的感染，实验室检查示患儿外周血中的B淋巴细胞非常少甚至缺失，嗜酸性粒细胞增多，血清IgE水平升高。
Omenn综合征的患儿若不及时行免疫重建，多数死于1岁以内，目前治疗Omenn综合征有效的方式是干细胞移植（骨髓移植或脐带血干细胞移植），如果能早期明确诊断，需迅速开始骨髓移植或脐带血干细胞细胞移植，可以增加移植成功率。
