1、概述：网状发育不全(RD)是由腺苷酸激酶2（AK2）突变所致的常染色体隐性遗传病，是严重联合免疫缺陷（SCID）中病情最严重的一种，生后数天致数月即可发生致死性的感染，其发病率极低，在SCID中所占比例＜1%。主要表现为外周血中中性粒细胞、淋巴细胞计数严重减少，红细胞、血小板基本正常，伴有胸腺发育不全，并常导致新生儿双侧感觉神经性耳聋。
2、发病机制：AK2基因位于1号染色体p31–p34，其突变将导AK2蛋白表达减少或缺失。AK2主要在线粒体内膜表达，也表达于肝、肾、脾、心脏等组织，可参与能量代谢，有学者认为可能为造血干细胞的分化提供能量并参与细胞凋亡的调控。AK1能部分代替AK2的功能，红细胞因缺乏线粒体而不表达AK2，血小板中AK1、AK2均能表达，而有核细胞中AK2表达为主，AK1表达极少甚至缺失。故AK2突变对红系及巨核系影响不大，对髓系的发育分化至关重要。
3、临床表现：反复的、严重的细菌和病毒感染，生长发育落后。查体：消瘦，浅表淋巴结不能触及，扁桃体小或未发育。
4、实验室及影像学检查：血常规提示中性粒细胞及淋巴细胞计数均严重减少，红细胞和血小板基本正常。淋巴细胞分类计数提示CD3、CD19明显减少。免疫球蛋白减少。骨髓象提示髓系分化停留在前髓细胞阶段，淋巴细胞成熟障碍，而红系和巨核系成熟基本正常。新生儿听力筛查及脑干听觉诱发电位检查提示双侧感觉神经性耳聋。X线提示胸胸腺发育不全。
5、确诊金标准：AK2基因测序、AK2蛋白表达水平及活性测定。
6、治疗及预后：目前的根治方法是干细胞移植，本病预后极差，若不及时采用干细胞移植治疗，多数于生后数天至数月死亡。
