“妈妈不哭，我会好起来的” 与罕见病PAPA综合征斗争了6年，7岁的她坚强得令人心疼

2022年3月26日10时，重庆西站，雨。

张静背着7岁的女儿馨馨，手里提着装有阿达木单抗注射液和冰袋的袋子，穿梭在熙熙攘攘的人群中。住了7天院，女儿刚从重庆医科大学附属儿童医院出院。张静要忙着赶回700公里外的宣威市杨柳镇老家。因为，给女儿治病的阿达木单抗必须冷藏，一刻都不能耽搁。

2015年5月28日，馨馨降生了，白白胖胖，可爱极了。爸爸顾亚，妈妈张静，家住宣威市杨柳镇围仗村委会顾家院子。那年，他们都是22岁，馨馨是他们的第一个孩子。
 

顾家院子，一个美丽而宁静的小山村，杨柳河从村前穿流而过，河两岸山连着山。距杨柳镇镇政府所在地约5公里，距宣威城70余公里，与贵州省威宁县隔杨柳河相望。
 

馨馨的出生，给整个家带来了欢乐、幸福和希望。尽管家庭经济条件不好，但夫妻俩誓把日子过成诗，农忙时侍弄土地，农闲时打打零工。这样的日子，有盼头、有奔头、有劲头。

岁月静好，一如门前的杨柳河般静静地流淌，永不停歇。馨馨一天天长大、长大……
 

然而，岁月未必总是静好。7岁的她，本该在校园里和小伙伴们跳着、闹着、笑着，或许在院子里追着小鸡小猫，和小狗玩耍着，或许围在爷爷奶奶、爸爸妈妈身边，像小树苗那样茁壮成长着。

当命运露出狰狞的一面，没有或许。7岁的她饱受罕见病的折磨，身高只有95厘米，体重仅14千克。

对馨馨来说，平静和平常的日子，总是那么短暂，甚至是奢望。老天像是开了个玩笑，在馨馨年幼的生命之河中扔下了一颗重重的石子，让整个家瞬时波涛汹涌。

2016年6月，馨馨刚刚过了1岁的生日，妈妈无意间发现她头皮上起了个蚕豆大小的疣状物，以为没什么问题，就没有重视；1岁零4个月时，馨馨左大拇指出现脓肿感染，后来在曲靖市第一人民医院做了切除手术；2016年12月的一天，馨馨摔倒后右边头皮出现米尖大小的破损，随后出现感染症状……此后，馨馨的成长之路就变成了漫漫求医路，而路的尽头，一家人都不知道在何方、有多远。

从宣威到曲靖再到昆明，一趟一趟地往返着，一次一次地盼望着。然而，右侧头皮感染，右侧头盖骨破坏，左侧肋骨脓包、肋骨破坏，左侧踝关节疼痛、骨质破坏……病魔似乎得寸进尺，穷追猛打，医院检查报告单上，“坏”消息一个接一个。
 

“妈妈，我好疼，我不要打针！”当两岁大的女儿在医院第一次说出“疼”的那一刻，张静更是锥心地痛。一向坚强的她，终于还是忍不住，抱着女儿哭了。那一天，在昆明，是2017年7月20日，星期四。
 

看着痛苦的馨馨，张静迅速擦干了泪水。

馨馨究竟患的是什么病？为什么越医越严重？能不能治好？“坚决不能向病魔低头，要想方设法找到问题的答案。”张静说。2017年7月28日，张静带着馨馨直接转院到了北京的医院。

腰椎穿刺、骨髓穿刺、骨膜穿刺、心脏穿刺、取骨头活检、基因检测……辗转北京4家医院，种类繁多的检查“刺”着馨馨本就虚弱的身体，同时，也深深地刺痛着妈妈张静。
 

一天天、一夜夜，时间是掰着指头数过去的。一转眼，在北京的医院住了近两个月。药没少吃，点滴没少打，该做的检查都做了。可是，尽管走遍了北京的多家医院，但医生一直找不到病因，疾病也就一直无法确诊。看着天真无邪的女儿小小年纪承受着不该承受的痛苦，张静不知道该怎么办。“第一次觉得我这个当妈的那么没用。”
 

“妈妈，我想爸爸了！”“妈妈，我们哪天出院？”馨馨的病情毫无好转迹象，反而日益加重，甚至痛得哭不出声来，痛到只有微弱的呻吟。光这次到北京看病，就花了50多万元，这些钱都是东拼西凑来的。加之后续治疗费用跟不上，张静只好带着馨馨出院了。

回家后，一家人到处打听各种偏方、奇方，希望找到一丝希望。在接下来的3年半里，馨馨就靠偏方维系着生命。然而，始终治标不治本。到了6岁半，馨馨身高只有93厘米，体重不到13千克。

馨馨不时发病，疾病的阴云始终笼罩在她的头上，让这个普通的家庭快要喘不过气来，高额的医疗费不堪重负。
 

病魔的残酷还不止于此。
 

2020年4月27日，馨馨高烧到38.3℃，昏迷抽搐了20多次导致窒息，在昆明市儿童医院重症监护室经过几个小时抢救，上了7天7夜的呼吸机，又把馨馨从“鬼门关”抢了回来。
 

然而，一波未平一波又起。2021年4月，馨馨在幼儿园被小朋友不小心踢了一下右腿膝盖，一周后膝盖开始红肿感染化脓，走不了路。虽经全力治疗，但出院后右侧膝盖仍反复感染。病因却始终是个谜。

不放弃，不抛弃。
 

2021年7月21日，张静只身一人带着馨馨辗转到了重庆医科大学附属儿童医院。抽血化验、各种穿刺……从零开始检查，住院一个多月后，馨馨所患的病最终确诊为PAPA 综合征（化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮）。重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科主治医师吴俊峰介绍，PAPA 综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，截至目前，全球已报道的有50余例，国内已报道2例，重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科另已诊治2例（含馨馨）。

当听说PAPA综合征这个病非常罕见，那一刻“天真的塌下来了”，张静泪如雨下。然而，这一幕被馨馨看到了，她懂事地安慰道：“妈妈不哭，我会好起来的。”

此后，张静每月都要定期带馨馨去重庆医科大学附属儿童医院治疗，至今从杨柳到重庆已往返了7次。
 

据了解，由于罕见病临床上病例少，可用药品少。6年来，为了给女儿治病，张静家已经花了数十万元。
 

当然，生而罕见，爱不罕见。数年来，当地的相关部门也对她家给予了一定的慰问和帮助，亲戚朋友也伸出援助之手，不少社会爱心人士的深情帮扶也带来了温暖，医保也可以报销部分费用。“只要有一丝希望，我都要坚持下去。”张静相信，有那么多人的支持，“光亮在前方，馨馨不是一个人在战斗”。

PAPA综合征是一种什么样的疾病？有什么样的特点？

馨馨从发病到最终确诊，经历了5年时间，这种病确诊为何这么难？

像馨馨这样的孩子，您作为她的主治医生，对她的后续治疗有什么样的建议？

我国对罕见病的诊疗保障有哪些举措？对罕见病患者有哪些阳光政策？