哺乳动物细胞中，修复通路主要为同源重组（Homologous Recombination, HR）和非同源末端连接（Nonhomologous terminal junction, NHEJ）。HR通路缺陷导致的疾病有ataxia-tela...

严重免疫缺陷病患者移植或基因治疗后应在移植中心进行长达一年的细致的监测。之后，患者的随访可转移至免疫缺陷专家或儿科医生处。移植后指南建议在移植后1-5年内及以后提供PID患者可能出现的特殊问题。若可能，在1-5年内，患者应至少每年到移植这些...

经典SCID婴儿常常表现为生长发育停滞，一系列感染包括肺孢子虫感染，腺病毒引起的慢性胃肠炎，轮状病毒或系统性CMV感染，免疫检查中，它们缺乏T细胞，有时候缺B细胞或NK细胞。偶尔有T细胞存在是因为母婴传递或母源性T细胞植入。这些同种异体T细...

高IgM 综合征（HIGM）1961年由Rosen 等首次报道，是一种罕见的原发性免疫缺陷病。患者以男性多见，多为X 染色体连锁遗传，个别为常染色体隐形或显性遗传，后天获得性HIGM 也有报道。根据发病的分子机制的不同可将 HIGM 分成 ...

普通变异型免疫缺陷病 ( common varibleimmunodeficiency , CVID) 是一组异质性疾病 , 是最常见的人类原发性免疫缺陷病之一, 以血清免疫球蛋白降低、反复细菌感染、抗体生成障碍和 B淋巴细胞不能分化为记忆...

慢性肉芽肿病(Chronic granulomatous disease,CGD)为一种少见的原发性吞噬细胞功能缺陷病，由于基因突变引起吞噬细胞还原型辅酶II（NAPDH）氧化酶缺陷，导致吞噬细胞不能杀伤过氧化物酶阳性细菌与真菌。