1、概述：网状发育不全(RD)是由腺苷酸激酶2（AK2）突变所致的常染色体隐性遗传病，是严重联合免疫缺陷（SCID）中病情最严重的一种，生后数天致数月即可发生致死性的感染，其发病率极低，在SCID中所占比例＜1%。主要表现为外周血中中性粒细...

Omenn综合征是一种非常罕见的常染色体隐性遗传病，是严重联合免疫缺陷病中的一种，目前已经发现Omenn综合征是由于RAG1或RAG2基因突变导致部分V(D)J重组过程异常引起的。基因突变形式为误意突变，使得基因表达及其产物具有部分、不完全...