Wiskott－Aldrich综合征（WAS）是一种少见的X-连锁隐性遗传性疾病，见于男性婴儿。突变基因位于X染色体的短臂(Xpll.22)。临床以湿疹、巨核细胞性血小板减少和容易感染为特征。患者对多糖抗原的抗体反应有缺陷。
临床表现
(1) 出血倾向 常在出生后6个月内即有皮肤淤点、鼻出血、血尿、伤口持久渗血或血性腹泻等。
(2)湿疹 常发生程度轻重不一的湿疹，细菌感染和食物过敏可加重湿疹。
(3)感染 常发生反复感染，其中以化脓性外耳道炎最常见，肺炎、鼻窦炎、败血症、肠道感染、脑膜炎等也常见。
(4)随着年龄的增长，细胞免疫功能逐渐降低，而可以发生严重的病毒感染和卡氏肺囊虫等的机会感染。
(5)还可发生自身免疫性疾病、肝脾及淋巴结肿大、淋巴系统恶性肿瘤等。
(6)本病患儿很少活到10岁，感染或出血是主要死因。
实验室检查
(1)血小板减少和体积变小是本病特征性表现，血小板计数为1～4×109／L。
(2)血清IgM降低，IgG正常，IgA和IgE常增高。用多糖抗原免疫后不能产生抗体，同族凝集素效价很低或测不出。
(3)B细胞数量明显增加，T细胞数量显著减少；细胞免疫功能随年龄增长逐渐降低。
（4）胎儿血标本分析血小板数量及大小进行产前诊断；基因诊断用于不典型病例。
治疗措施及预后
(1)一般治疗 积极治疗湿疹和自身免疫性疾病；IVIG预防感染；防止外伤；贫血者补充铁剂
(2) 行脾切除以纠正血小板减少，术后终身应用抗生素以预防感染；输注经放射线照射的血小板。
(3)骨髓移植或脐血干细胞移植，是目前根治WAS最有效的方法。
(4)目前存活时间延长至11岁以上，部分可达20岁。
