Wiskott－Aldrich综合征（WAS）是一种少见的X-连锁隐性遗传性疾病，见于男性婴儿。突变基因位于X染色体的短臂(Xpll.22)。临床以湿疹、巨核细胞性血小板减少和容易感染为特征。患者对多糖抗原的抗体反应有缺陷。 ...

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哺乳动物细胞中，修复通路主要为同源重组（Homologous Recombination, HR）和非同源末端连接（Nonhomologous terminal junction, NHEJ）。HR通路缺陷导致的疾病有ataxia-tela...

普通变异型免疫缺陷病 ( common varibleimmunodeficiency , CVID) 是一组异质性疾病 , 是最常见的人类原发性免疫缺陷病之一, 以血清免疫球蛋白降低、反复细菌感染、抗体生成障碍和 B淋巴细胞不能分化为记忆...