WAS蛋白（WASP）基因突变往往造成湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）或者X连锁血小板减少症（XLT），该基因包含12个外显子，这些外显子共含有1823个碱基对，编码502个氨基酸组成的WAS蛋白。WAS蛋白表达于造血干细胞及由其分化而来的免疫细胞，与细胞信号转导及细胞骨架的构成有关。部分研究已经揭示出WAS基因型与疾病表形的相关关系，本文研究了来自43个不同家族的50名日本WAS患者的WASP基因突变与临床表形关系，显示出WASP基因突变及WASP表达与感染、湿疹、出血、恶性肿瘤以及远期预后的明显相关关系，具体如下：
1、突变情况：共发现突变类型32种，其中错义突变主要分布于一号和二号外显子，造成个别氨基酸的改变，常有正常大小的WASP产生，但是表达量减少。无义突变同样主要分布于一号和二号外显子，造成正常密码子突变为无义密码子，引起翻译的终止，因而常常缺失或者表达缩短的WASP;而缺失或者插入突变都不表达WASP；剪切位点突变主要位于基因C末端，其中部分患者WASP缺失，而其他表达各种不同剪切产物，且产物中包含WASP。因此，根据WASP的表达情况将所有患者分成两组，其中表达正常量或者减少量的具有全长突变WASP的患者为第一组（WASP+组，27人），不表达或者表达缩短了的WASP的患者为第二组（WASP-组，23人）
2、与临床评分的关系：根据疾病的严重程度对患者评分（1分－5分）发现，错义突变多为WASP+,往往表现为XLT，评分为1－2分;而无义突变和插入缺失突变常为WASP-，往往表现为WAS，评分为3－5分；剪切位点突变的WASP+患者是由于有少量正常剪切的WASP，临床评分常为1－2分，而WASP-患者常评分为3-5分。
3、与感染及免疫功能的关系：WASP-患者细菌和病毒感染率是WASP+患者的四倍，疱疹病毒在WAS-患者感染率更高，霉菌感染及卡式肺囊虫仅在WASP-患者中发现。常规免疫功能二者没有差异，但是WAS患者淋巴细胞对于抗CD3不发生增殖，体内免疫噬菌体X174后由于同型转换障碍抗体应答严重受损且不能形成免疫记忆。而XLT患者上述反应仅比正常偏低。因此WAS患者静脉丙球预防感染是必要的，小于三岁的患者使用新磺明及预防疱疹病毒感染也是必要的。
4、与血小板的关系：两组在血小板数量及其形态上没有明显差异,且都有半数患者骨髓巨核细胞正常或者偏高，但是WASP-患者中不能检出巨核细胞的比率和严重出血事件明显高于WASP+患者（分别为46％vs 8％和17.4％vs 3.7％）。
5、与湿疹及过敏性疾病的关系。WASP-患者发生严重湿疹明显高于WASP+患者(11/23 vs 1/27)，前者的高IgE发生率也明显高于后者（62％vs 25％），另外哮喘和事物过敏等在16％的患者出现，但是与WASP的表达无关。以上提示WASP基因突变及WASP表达与湿疹的明显相关关系。
6、与恶性肿瘤的关系：二者明显差异，WASP+患者无恶性肿瘤的发生，而WASP-患者23人中，有5人发生。与其他研究XLT患者恶性肿瘤发生率明显低于WAS的结论一致。
7、与自身免疫性疾病及炎性疾病的关系：WASP+患者与WASP-患者没有明显差异（26％ vs 22％），WASP+患者主要发生IgA肾病。可能由于同型转换障碍的缘故，WASP-患者没有IgA肾病的发生而较多发生自免性溶血性贫血、关节炎、炎症性肠病等，但是Spitler LE也有关于WAS患者发生IgA肾病的报道。
8、与远期预后：WASP的表达与患者的预后明显相关。至本研究结束时，WASP+患者27人中，仅1人死亡（颅内出血），而WASP-患者23人中，有6人死亡（4人死于感染，1人死于骨髓移植后的多瘤病毒脑炎，1人死于B细胞淋巴瘤），而且存活者中，前者平均年龄明显大于后者（12.1 vs 6.1）。十年生存率WASP+患者也高于WASP-患者（92.3% vs 76.0%),二十年预期生存率前者为0，而后者为92.3%,在没有颅内出血的患者中，WASP的表达与远期预后的关系也非常密切，在没有颅内出血的患者中十年期存活率WASP+患者同样明显高于WASP-患者（81.8％ vs 70.6％），同样三十年预期存活率也差别明显（36.8% vs 0）。
9、与治疗反应：15名患者接受造血干细胞移植，其中12名为WASP-患者，仅有一名患者因移植后发生EB病毒相关淋巴细胞增殖病而死亡。两组分别有5人接受切脾治疗，而WASP-患者中2名发生颅内出血死亡，3名发生严重脓毒败血症，WASP+中2名发生严重脓毒败血症。另外激素冲击及大剂量静脉丙球也对两组患者的血小板减少都没有明显效果。
