重庆市医学会儿科分会免疫出生缺陷学术大会
暨第十四届培训班圆满落幕
2025年8月21日至23日，重庆市医学会儿科分会免疫出生缺陷学术大会暨第十四届培训班（Scientific Congress & 14th Annual School on IEI, SCAS 2025）在重庆成功举办。本次会议由重庆市医学会主办，重庆医科大学附属儿童医院承办，我院风湿免疫科学术带头人赵晓东教授担任大会主席。
作为免疫出生缺陷类疾病（IEI）领域的重要学术交流平台，SCAS已成为推动亚太地区基础研究与临床实践融合发展的关键阵地。大会汇聚了来自日本、俄罗斯、印度、尼泊尔、中国香港及全国多地的60余位亚太地区IEI领域顶尖专家与青年骨干，围绕诊疗前沿展开20余场专题讲座，线上线下共160余人参会。
在开幕式上，重庆医科大学附属儿童医院赵晓东教授与亚太免疫缺陷学会（APSID）主席、日本东京科学大学的Hirokazu Kanegane教授分别致辞，向国内外专家致以诚挚敬意，并回顾了儿童免疫出生缺陷疾病的发展历程与面临的挑战，期待借此盛会推动亚太地区诊疗水平实现跨越式提升。
专题讲座涉及IEI新进展、亚太现状先进治疗、机制与治疗、基础与转化等多个维度。我院赵晓东教授、日本东京科学大学Hirokazu Kanegane教授、印度昌迪加尔医学教育与研究所（PGIMER）高级儿科中心Surjit Singh Samlok教授、日本广岛大学Satoshi Okada教授、香港大学嘉诚医学院涂文伟教授、我院唐雪梅教授、精准生物徐艳敏教授、华东师范大学李大力教授、西湖大学马丽佳教授、中国医学科学院北京协和医院沈敏教授、俄罗斯乌拉尔联邦大学图赞基娜·伊琳娜·亚历山德罗芙娜教授、尼泊尔0m医学研究中心Dharmagat Bhattarai教授、复旦大学附属儿科医院王晓川教授、浙江大学周青教授、复旦大学附属儿科医院孙金峤教授、首都医科大学附属儿童医院毛华伟教授、复旦大学附属华山医院李涛教授、首都医科大学附属儿童医院刘辉教授、深圳市儿童医院杨军教授、中国医学科学院北京协和医院马明圣教授、重庆医科大学感染性疾病分子生物学教育部重点实验室唐开福教授、中国科学技术大学高大兴教授、上海交通大学医学院附属仁济医院戴黛教授、我院安云飞教授先后进行了专题汇报。我院杨锡强教授、张志勇教授、南京市儿童医院俞海国教授以及来自成都、西安、上海、云南、昆明、广州、苏州、河北、贵州、新疆、江西等地的儿童医学中心风湿免疫领域知名专家，共同围绕IEI临床表型、机制解析、诊疗策略与转化应用等核心议题展开了热烈的探讨和深度的交流。
学术论坛精心布局，聚焦IEI诊疗的关键环节，覆盖免疫替代治疗、免疫重建、肿瘤易感机制、罕见病管理、信号通路调控、细胞治疗、精准用药、基因编辑等多个前沿方向。在机制层面，首先，我院风湿免疫科团队牵头的皮下丙种球蛋白在多中心临床中展现出良好疗效与耐受性，与国际同类型试剂成效相当；基因治疗与“胸腺芯片”的突破性进展，有望为免疫缺陷患者的中枢免疫重建开辟新局面；IEI与肿瘤发生的遗传关联研究推动了高风险人群的识别与个体化干预策略的建立；慢性肉芽肿病的长期诊治经验则为罕见病管理提供了可借鉴的实践范式；STAT1通路中GOF与LOF突变的功能差异解析揭示了磷酸化调控在免疫异常中的关键作用，为靶向治疗提供了坚实的理论支撑。
在细胞治疗方面，调节性T细胞的工程化改造与CAR-T技术的迭代升级，将持续推动细胞疗法在IEI中的临床应用转化；造血干细胞基因编辑技术为遗传性免疫缺陷的根本性治疗提供了新路径；同时，AAV介导的体内基因编辑策略也展现出精准、安全的治疗潜力，成为未来治疗模式的重要补充。而在精准治疗领域，多种自身免疫炎症性疾病的药物靶点机制已被系统阐明，构建了以幼年特发性关节炎、系统性红斑狼疮、皮肌炎等为代表的精准干预流程；针对干扰素通路病、TPP2缺陷、CMV感染、单基因炎症性骨关节病等复杂表型的机制研究与新药探索，也为个体化诊疗提供了有效的科学支撑。
在基础与转化研究方面，糖原代谢异常与中性粒细胞缺乏的药物干预探索、CGAS-STING通路的炎症调控机制及其驱动三级淋巴组织形成介导肺炎进展的免疫学背景、年龄相关B细胞的功能调控，以及免疫出生缺陷的单基因模型解析，共同描绘了IEI发病机制的系统图谱。同时，罕见病专科体系的建设也在稳步推进，为患者提供了更具连续性与专业化的诊疗支持。
此外，本次学术会议共征集到摘要50余份，经严格评审，14个团队的青年医师代表凭借其研究的创新性和严谨性脱颖而出，进行了研究汇报。并展示了35份电子壁报。这些研究主题丰富了IEI的病理认知体系，为未来个体化治疗、靶向干预、技术转化与全球协作奠定了坚实基础，展现出广阔的发展前景。
最后，唐雪梅教授进行大会闭幕致辞，再次向各位专家与参会人员的积极参与表示感谢。在重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫团队的精心筹备与各方支持下，大会圆满落幕。大会内容精彩纷呈，充分展现了国内临床与科研的雄厚实力，推动了亚太地区儿童免疫缺陷领域的技术提升与研究进展。展望未来，IEI领域的快速发展鼓舞人心，但仍面临诸多未解之谜，重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科团队将持续奋进，不断迈向新高度，促进全球儿童免疫专业领域的交流与合作，为中国乃至国际IEI健康事业贡献更大力量。
