• “妈妈不哭,我会好起来的” 与罕见病PAPA综合征斗争了6年,7岁的她坚强得令人心疼
    T / 2023.01.19
    “妈妈不哭,我会好起来的” 与罕见病PAPA综合征斗争了6年,7岁的她坚强得令人心疼2022年3月26日10时,重庆西站,雨。张静背着7岁的女儿馨馨,手里提着装
  • 聚焦学术前沿,传承学科发展 2022 年 IEI 夏季学校完美落幕
    T / 2022.09.30
    聚焦学术前沿,传承学科发展2022 年 IEI 夏季学校完美落幕8 月 26 日-27 日,由深圳市医疗卫生三名工程项目【编号 SZSM201812002】团队
  • WHIM、XHIM、XLA与粒细胞减少症
    T / 2021.09.01
    WHIM是一种罕见的免疫缺陷综合征,特征为疣的生成、低丙球蛋白血症、感染和先天性骨髓粒细胞缺乏症。先天性骨髓粒细胞缺乏症系指中性粒细胞滞留于骨髓中,不释放入外周血。患者中性粒细胞的其它功能如吞噬作用和杀细菌毒性皆正常。而患者的骨髓中髓细胞异常增生,成熟中性粒细胞发生如核浓缩、空泡形成等变性提示发生了凋亡。此外,患者还可发生免疫系统的其它缺陷如低丙球蛋白血症和B、T细胞数量的减少
  • 联合免疫缺陷病―Wiskott-Aldrich综合征(WAS)
    T / 2021.09.01
    Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种少见的X-连锁隐性遗传性疾病,见于男性婴儿。突变基因位于X染色体的短臂(Xpll.22)。临床以湿疹、巨核细胞性血小板减少和容易感染为特征。患者对多糖抗原的抗体反应有缺陷。
  • WAS蛋白基因突变患者的临床过程
    T / 2021.09.01
    WAS蛋白(WASP)基因突变往往造成湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)或者X连锁血小板减少症(XLT),该基因包含12个外显子,这些外显子共含有1823个碱基对,编码502个氨基酸组成的WAS蛋白。WAS蛋白表达于造血干细胞及由其分化而来的免疫细胞,与细胞信号转导及细胞骨架的构成有关。部分研究已经揭示出WAS基因型与疾病表形的相关关系,本文研究了来自43个不同家族的50名日本WAS患者的WASP基因突变与临床表形关系,显示出WASP基因突变及WASP表达与感染、湿疹、出血、恶性肿瘤以及远期预后的明
  • WAS蛋白基因突变患者的临床过程
    T / 2021.09.01
    WAS蛋白(WASP)基因突变往往造成湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)或者X连锁血小板减少症(XLT),该基因包含12个外显子,这些外显子共含有1823个碱基对,编码502个氨基酸组成的WAS蛋白。WAS蛋白表达于造血干细胞及由其分化而来的免疫细胞,与细胞信号转导及细胞骨架的构成有关。部分研究已经揭示出WAS基因型与疾病表形的相关关系,本文研究了来自43个不同家族的50名日本WAS患者的WASP基因突变与临床表形关系,显示出WASP基因突变及WASP表达与感染、湿疹、出血、恶性肿瘤以及远期预后的明
  • 造血干细胞移植WAS综合征
    T / 2021.09.01
    WAS综合征是x连锁免疫功能紊乱性疾病,临床以血小板减少、免疫缺陷、湿疹为特征。尽管所有WAS患者都有血小板减少,但是T、B细胞缺陷程度、并发自身免疫现象和淋巴系统恶性肿瘤的发生却不一致。研究显示WAS患者的临床异质性是由于WAS蛋白在淋巴细胞不同的表达所致,因此,对不同病人WAS蛋白表达类型的了解可以帮助确定缺乏HLA相合同胞供者的患者决定治疗方式。
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