• PID动态
    • 信息通告
    • 医院动态
    • 通知公告
    • WAS综合征的治疗
      T / 2021-09-01

      如果有明确的家族史,应作产前诊断,明确诊断为WAS的胎儿,考虑到出血倾向,益作破腹产,以避免分娩时可能出现的颅内出血。为防止头部外伤,应在1岁内带以头盔。由于长...

    NEWS CENTER最新新闻
    ABOUT Pid中国原发性免疫缺陷病关爱中心
    先天性各类血细胞减少症是个少见疾病,但通常是致死性的。目前,在老鼠模型的淋巴和造血系统中,对骨髓移植失败的基因原因有了新的了解。然而,没有特定基因突变或独特临床表现,许多再障病人被诊断为特异性,许多先天免疫缺陷被描述为联合免疫缺陷。

    本文描述了一个孕33周,男婴,羊水过多,积水,腹水,骨髓检测发现骨髓细胞少,免疫检查发现明显的B淋巴细胞缺失,NK缺失,正常的T细胞数量。这与IKAROS敲除小鼠模型的的表现很相似,对骨髓和外周血检测发现ikaros潜在的病理原因。结果:基因检测发现ikaros基因点突变,导致了氨基酸替代,在DNA结合区锌指结构区域。
    了解更多 +

    联系我们